L'analisi dei cromosomi è l'esame scientifico del materiale genetico. Composto da proteine e DNA, cromosomi umani fornire informazioni esaustive circa il corredo genetico di individui. La comprensione della genetica umana si è ampliato, attento studio e l'interpretazione della composizione cromosomica è diventato uno strumento indispensabile medica. L'analisi dei cromosomi in grado di dimostrare la presenza di anomalie genetiche, e può servire come una road map per il potenziale genetico in condizioni sia l'individuo e il sangue-familiari connessi.

La maggior parte dei esseri umani hanno 46 cromosomi, 23 da ogni genitore genetico. Questi sono contenute nei nuclei delle cellule in tutto il corpo, e di campioni per le analisi possono essere raccolte dal sangue, midollo osseo o di tessuti corporei. I campioni vengono trattati nell'arco di diversi giorni a causa cromosomi espandersi per facilitare l'esame. Analisi comporta in genere 15-20 campioni provenienti da un paziente, al fine di garantire che i risultati siano ridondanti, per quanto possibile. I risultati sono in genere interpretato da un medico o il genetista, al fine di illustrare adeguatamente le informazioni scoperto per i pazienti.

anomalie cromosomiche può verificarsi per diverse ragioni. Come materiale genetico passa da una generazione all'altra, i cromosomi possono accidentalmente riorganizzare, rendendo più difficile per le cellule a dividersi equamente e, talvolta, causando problemi riproduttivi. Le persone possono anche avere i cromosomi extra o mancanti, il che può portare ad una varietà di condizioni di salute. La sindrome di Down è stata una delle prime condizioni note per essere collegate alla presenza di un cromosoma in più. In tal caso, i pazienti con sindrome di Down in genere presentano una seconda copia di un cromosoma conosciuto come "21. "

L'analisi dei cromosomi degli animali ha iniziato nei primi anni 19, ma l'analisi del cromosoma umano è andato in gran parte inesplorata fino al 20 ° secolo. Dal 1950, enormi progressi nella comprensione della genetica umana sono stati realizzati da decine di scienziati in diversi campi di studio. Meno di un secolo dopo cromosomi umani sono stati studiati per indizi a condizioni genetiche, la pratica di analisi dei cromosomi è diventato un modo comune per raccogliere informazioni di carattere medico sul codice genetico di un individuo.

Spesso, l'analisi cromosomica è eseguita per determinare se una famiglia ha una predisposizione genetica per alcune malattie e condizioni di salute. Alcune persone in programma di diventare genitori oggetto di analisi per determinare se i bambini futuro potrebbe essere a rischio di disabilità o malattie a causa di una anomalia genetica in sospeso. Spesso, la comparsa di un'anomalia non garantisce che le condizioni saranno mai sviluppare o geneticamente passare alla prole. E 'importante consultarsi con i medici che hanno competenza nel campo della genetica, al fine di interpretare correttamente i risultati delle analisi.