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Che cos’è un cromosoma Ring?

  

un cromosoma ad anello è un cromosoma con le estremità che si sono fuse, creando una forma di anello. Sorprendentemente, la distorsione di forma è in realtà non è un problema, l'informazione genetica sul cromosoma è ancora perfettamente leggibile, anche se le braccia sono piegate in un anello. Il problema è che le informazioni genetiche sono spesso spostati o cancellati quando si forma un cromosoma ad anello, e, di conseguenza, i geni sui cromosomi che non possono esprimere correttamente. Questo può portare a problemi di salute che vanno da condizioni congenite al cancro.

Il meccanismo attraverso il quale si forma un cromosoma ad anello non è pienamente compreso. In alcuni casi, le estremità sembrano fondersi con alcuna modifica di materiale genetico all'interno. In altri casi, una o entrambe le estremità è tagliato fuori, e le estremità della miccia cromosoma. Cromosomi Ring sono abbastanza rari, ma accadono, anche senza un chiaro meccanismo per la loro formazione. Alcuni ricercatori sono interessati a saperne di più su come, quando e perché si forma, con l'obiettivo di prevenire alcune condizioni causate da questo tipo di anomalia cromosomica.

In genere, forma cromosomi ad anello, come mutazioni spontanee in risposta alle tossine, radiazioni, e altri tipi di esposizione. A volte, il risultato è una cella difettosa che muore perché non può sopravvivere. In altri casi, una cellula può diventare maligno o anormale a causa di un cromosoma ad anello, e questo potrebbe condurre allo sviluppo di una più ampia anomalie. Cromosomi ad anello sono stati osservati in alcuni tumori maligni, per esempio.

cromosomi Ring può verificarsi anche durante lo sviluppo. In alcuni casi, questo può portare a malattie genetiche come la sindrome di Turner, in cui uno dei due cromosomi X è un cromosoma ad anello, con anello di cromosomi 14 e 15, che può causare ritardo nello sviluppo. Questo difetto sul cromosoma 20 può a volte portare ad una forma di epilessia. I test genetici rivelerà l'anomalia cromosomica, e le prove dettagliate possono essere utilizzati per saperne di più su cui l'informazione genetica è stato cancellato o alterato quando il cromosoma anello formato.

Alcune persone hanno cromosomi ad anello nei loro corpi e continua ad ignorare che, mentre in altri casi, un cromosoma sospetta anello può essere individuato poco dopo la nascita. La diversità dello spettro da profondo ritardo nello sviluppo di una esistenza beatamente inconsapevoli illustra la diversità della genetica umana, e il fatto che i cromosomi sono in realtà molto più attivo nel corpo che si pensava. Storicamente, la gente credeva che i cromosomi sono rimaste invariate per tutta la vita, ma le prove ha mostrato che i cromosomi in varie regioni del corpo, in realtà cambiano, talvolta in modo piuttosto radicale.

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