Ogni volta che c'è un cambiamento nella struttura o alla quantità di DNA in un organismo, è chiamato una mutazione . Ci sono una serie di diversi tipi di mutazioni, a seconda di dove il cambiamento si è verificato e come il DNA è interessato. Una mutazione nonsense è una sostituzione di una singola base, o mutazione puntiforme. Quando si verifica una mutazione nonsense, un solo di base è cambiato nel filamento di DNA.

Il DNA è costituito da una doppia elica da lunghe catene di nucleotidi, che hanno basi azotate ad essi connessi. Le quattro basi sono adenina, timina, guanina e citosina. I nucleotidi sono uniti per formare filamenti polinucleotide lungo. I due filamenti sono tenuti insieme da legami idrogeno tra coppie di basi complementari.

Ogni base o è una base di purine o di una base pirimidinico a seconda del numero di squilli chimiche nella sua struttura molecolare. Basi puriniche sono due anelli chimici e includono adenina e guanina. Basi Pyrmidine hanno un solo anello di chimica e comprendono citosina e timina. La coppia di basi puriniche sempre di base con le basi pirimidiniche, o più specificamente, l'adenina con timina e citosina con guanina.

Quando le proteine sono sintetizzate in una cella, le informazioni per ogni proteina viene effettuata nei geni lungo i filamenti di DNA. Una tripletta di basi, o codone, in un gene codifica per un amminoacido specifico, che è una blocchi costruttivi per le molecole proteiche. La sequenza di aminoacidi da utilizzare per formare una proteina è determinata dalla sequenza di codoni. Eventuali modifiche di questi codoni, se non riparato, può influenzare la proteina in formazione.

Per formare una proteina, due processi si verificano. In primo luogo, il DNA è trascritto in RNA messaggero (mRNA) all'interno del nucleo. mRNA è una molecola a singola elica in modo che sia in grado di lasciare il nucleo attraverso piccoli fori, o pori, nella membrana nucleare. L'mRNA ora porta le informazioni per la sintesi di una proteina durante la traduzione nel citoplasma della cellula.

Nonsense mutazioni genetiche influenzano la regione codificante del DNA. Quando si verifica una mutazione nonsense, uno di base è modificato in modo che il codice tripletta per i suoi cambiamenti di aminoacidi di codice per un codone di stop. I codoni stop TTA, TAG o TGA. Una mutazione nonsense provoca la trascrizione del DNA in mRNA di fermarsi, il che significa che il filamento di mRNA è più breve di quanto dovrebbe essere. La prima nel gene che questa mutazione avviene, minore è la mRNA e il più troncato la proteina sarà, rendendo meno probabile che funzioni.

Ci sono un certo numero di malattie genetiche che sono causate da mutazioni nonsense. La fibrosi cistica è causata da mutazioni nel gene che codifica per la fibrosi cistica regolatore della conduttanza transmembrana (CFTR) di proteine. Alcuni pazienti hanno una mutazione nonsenso nel gene, che provoca una gran parte della proteina di non essere formato. Eventuali difetti di questa proteina la causa dei sintomi diversi della condizione. Altre condizioni che possono essere causate da mutazioni nonsenso comprendono la distrofia muscolare di Duchenne, la talassemia beta e la sindrome di Hurler.