All'interno del nucleo della cellula, il DNA è organizzato in strutture discrete chiamate cromosomi. Celle all'interno di organismi che riproduce sessualmente hanno due copie di ciascun cromosoma, chiamati cromosomi omologhi. Una copia viene dal genitore di sesso maschile e uno arriva dalla femmina. Due cromosomi, o una coppia, determinare il sesso del dell'organismo, così sono chiamati i cromosomi sessuali. Il resto dei cromosomi sono denominate autosomi.

Ad esempio, l'uomo ha 46 cromosomi, o 23 coppie di cromosomi omologhi. Un cariotipo è un'immagine creata di tutti i cromosomi all'interno di un nucleo. In un cariotipo di una cellula umana, le coppie di uno a 22 sono coppie autosoma, mentre il 23 è costituito da coppia di cromosomi sessuali. Il autosomi associati sono disposti da uno a 22 in dimensioni decrescenti. In una cellula normale, una coppia di cromosomi autosoma di solito è identico nella forma e dimensioni, ha gli stessi geni nella stessa posizione.

Ogni cromosoma ha un insieme specifico di geni che codificano per diverse caratteristiche, se un cromosoma sessuale o un autosoma. I geni sono simili, ma non devono essere identici, come si arriva da ciascun genitore. Ogni autosoma può contenere un diverso tipo di gene o allele. A seconda del gene, ci possono essere più diversi alleli per esso. Alleli differenti possono interagire in diversi modi, causando la caratteristica di essere espressi in modo diverso.

Alcuni alleli sono sempre espressi sugli altri, in modo che si dice che sono alleli dominanti. Altri alleli sono espressi solo se ci sono due copie di questo allele. Questo tipo di allele è detto recessivo. Infine, alcuni alleli possono interagire gli uni con gli altri ed essere parzialmente espresso a seconda di cosa l'allele corrispondente. Alcune caratteristiche che sono causa di geni presenti sul autosomi si dice essere autosomica dominante o autosomica recessiva, sulla base degli alleli e come la caratteristica è espresso.

Circa la metà delle malattie genetiche nell'uomo sono causate da un autosoma. La malattia potrebbe essere causata da un'anomalia su un autosoma, come è il caso con la sindrome di Down. Questa malattia è causata da una trisomia del cromosoma 21 autosomica. Un risultato trisomia autosomica quando la cellula ha tre copie di un particolare cromosoma invece di due. Molti di questi tipi di anormalità risultato in entrambi la morte del feto o non nato vivo.

Altre malattie sono causate dal allele presente in un particolare locus genico. Autosomica dominante, le malattie sono causate da un gene dominante sul autosoma, il che significa che se un genitore è interessato, c'è una probabilità del 50% che i bambini saranno coinvolti. Un esempio di una malattia autosomica dominante è la malattia di Huntington.

Con una malattia autosomica recessiva, la malattia è presente soltanto se entrambe le copie del gene sono recessivo. Molte persone possono avere una copia del gene recessivo, in modo da non avere la malattia, ma sarà un vettore per esso. Offspring hanno un 25% di essere superato la malattia da un genitore infetto e un 50% di essere portatore. La fibrosi cistica è un esempio comune di una malattia autosomica recessiva.