un cariotipo è un'immagine che ritrae i cromosomi di un organismo. Il termine è anche usato per indicare più in generale a complemento dei cromosomi si trovano in buona salute un rappresentante di una specie. Gli esseri umani, per esempio, hanno 46 cromosomi in 23 coppie. Cariotipo può variare radicalmente tra le specie e, talvolta, all'interno di una specie, ed i ricercatori stanno scoprendo sempre più informazioni su di essi. Grazie ai miglioramenti nel campo dell'imaging microscopia e scientifico, è possibile generare molto dettagliata, cariotipi di alta qualità per lo studio.
Per generare l'immagine dei cromosomi, si preleva un campione, macchiato, e fotografato, in genere durante durante la divisione cellulare, quando i cromosomi sono ben visibili. Un genetista organizza i cromosomi, corrispondenti a coppie e la loro organizzazione in file in modo che possano essere chiaramente visualizzato. A seconda del tipo di colorazione e di imaging utilizzata, diversi livelli di dettaglio sono visibili. Un cariotipo può essere fatto da una cellula di un adulto organismo vivente, un bambino, o da cellule prelevate da un feto in via di sviluppo al fine di test diagnostici. Quando un genetista recensioni di un cariotipo, lui o lei restituisce l'immagine di cercare anomalie. La forma, le dimensioni e il numero di cromosomi possono variare, e queste variazioni possono fornire indizi di un problema medico. Per esempio, se un cariotipo umano rivela che un paziente ha tre copie del cromosoma 21, invece di due, il paziente viene diagnosticata con trisomia 21, conosciuta anche come sindrome di Down. I ricercatori possono anche confrontare le bande cromosomiche nel paziente alla ricerca di anomalie e varianti. Alcuni organismi dimostrare mosaicismo genetico, in cui il materiale genetico da una cella all'altra varia. Per questo motivo, quando un cariotipo è pronto, il genetista può utilizzare campioni provenienti da diverse celle a determinare se una variazione genetica è coerente in tutto il corpo. Il genetista può anche richiedere ulteriori test sui cromosomi specifici per cercare materiale genetico di interesse o preoccupazione, come i geni che causano malattie ereditarie.cariotipo può essere ordinata per una serie di motivi. Quando la gente visita di un consulente genetico per ottenere informazioni sulle condizioni genetiche, il consulente può ottenere un cariotipo come parte della valutazione del paziente. Cariotipi sono utilizzati anche dai ricercatori interessati a varie condizioni e le variazioni genetiche tra le specie. Molte persone hanno visto un cariotipo, anche se potrebbe non essere stato a conoscenza di essa, perché cariotipi sono spesso utilizzati per illustrare la genetica libri e articoli sulle condizioni genetiche.
