fibrillina è una proteina prodotta dal corpo che svolge un ruolo importante nel tessuto connettivo del corpo, compresi muscoli e cartilagine. Almeno tre tipi di questa proteina sono state riconosciute, tutti che agiscono in modi leggermente diversi. Persone che hanno ereditato i geni difettosi fibrillina sviluppo del tessuto connettivo, causata da quantità inadeguata di fibrillina nel corpo, o da fibrillina che non funziona come dovrebbe, a seconda della natura delle variazioni genetiche che ereditare.

Questa glicoproteina aggiunge elasticità e forza di tessuto connettivo, e svolge anche un ruolo nello sviluppo degli occhi, i vasi sanguigni, e la pelle. Nel caso di fibrillina-1, una delle forme più studiate di questa proteina, i geni responsabili della produzione fibrillina si trovano sul cromosoma 15, e sono conosciuti come FBN1. Le persone possono ordinare i test genetici attraverso un laboratorio del DNA per cercare variazioni nel loro gene FBN1 se sono interessati, che hanno una malattia del tessuto connettivo o se sono preoccupati per passare qualcosa ad un bambino.

Variazioni sul gene FBN1 può portare a Sindrome di Marfan, una malattia del tessuto connettivo, che è caratterizzata da un cuore indebolito e crescita eccessiva delle ossa lunghe. I pazienti possono anche sperimentare anomalie vascolari e problemi di vista. A seconda del tipo di variazione ereditate, le persone possono sperimentare una vasta gamma di sintomi causati dalla produzione fibrillina anormale. Il gene è dominante, per cui un bambino ha bisogno di ereditare un gene cattivo di sviluppare la sindrome di Marfan. A volte le mutazioni spontanee appaiono su 15h di un genitore cromosoma, portando ad una forma meno grave della condizione.

Variazioni sul fibrillina-2 gene può portare alla sindrome di Beal, un altro tipo di disturbi del tessuto connettivo. Storicamente, questa condizione è stata spesso confusa con la sindrome di Marfan, perché i sintomi sono simili, ma i test genetici hanno rivelato le radici genetiche della condizione e il fatto che si trattava in realtà diverse.

Le opzioni terapeutiche disponibili per persone che hanno i geni fibrillina insolita variare. La condizione non può essere curato, ma può essere gestito con una terapia di supporto, farmaci e controlli regolari da guardare fuori per i primi segni di complicanze comuni. Per esempio, visite oculistiche regolari possono essere utilizzate per identificare i cambiamenti di visione, che può indicare la necessità di un intervento come la chirurgia. Le persone con geni fibrillina anomala potrebbe anche voler parlare con un consulente genetico per discutere le decisioni sull'opportunità o meno di avere figli.